神秘基因染色体 揭示人类单倍群

染色体(chromosome)是基因的主要载体,是细胞内具有遗传性质深度压缩形成的聚合体。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成),是遗传信息(基因)的主要载体。

这些生物学的知识,从幼儿园到大学甚至读研究生都没有学过。今天突然聊起来,是因为我最近得到“染色体和我”(23andMe)的DNA检测结果,发现一些与生命遗传有关的有趣的事实。

“染色体和我”英文的直译为“23和我”,似乎还没有正式的中文译文,这是我个人的翻译。

“染色体和我”是位于美国加利福尼亚州山景城的一家基因技术公司,其名称源于人类基因的23对染色体。“染色体和我”就是基于人类的唾液而进行的个人基因组检测。因此从意义这个层面讲,也可以翻译为“基因检测”,或是“遗传密码检测”。开始时,“染色体和我”提供的是溯源基因检测报告,即为个人族源/祖先(ancester)。后来经过美国食品药品监督管理局(FDA)的许可,根据基因检测和医学研究成果,提供基于基因的个人健康(health)报告,因此也可以译为“健康+族源检测”报告。

听社区的华人邻居说,他们花了100美元做过这个检测,得出他们的基因具有非洲和欧洲祖先的血统,令其震惊。我感到很神奇,同时也产生了对自己祖先的好奇。于是,到网上查了一下,现在做一个“健康+族源检测”需缴费美元229,这个检测所需的代价超过了当下通膨指数数倍,足以令我这个可有可无的“族源”好奇心止步于此。

不过,后来一个“偶然”的机会,我收到“染色体和我”的电邮,告之该公司目前有“折扣”,89美元就可以做一个这样的测试。虽然不能让我“大喜过望”,但是权衡了一下,相对与通膨前的100美元或者是通膨后的200多美元,算是一个比较好的交易(deal),还可以满足我的好奇心。就到网上登记了一个检测。

很快就收到“染色体和我”寄来一个检测的盒子。测试标本非常简单制作,就是往收集样品的小瓶子里吐一些吐沫,然后封存,放在原盒子里寄回。这比到医院验血要方便多了,还不疼。

不久,检验结果就出来了。我的基因中99.2%为“东亚人”(East Asian),0.8%为“西亚和北非人”(Westren Asian & North African)。作为东亚人的“中国人”,其中96.8%为“中国北部和西藏人”(Northern Chinese & Tibetan),另外有2.4%为“中国南部和台湾人”(Southern Chinese & Taiwanese)。

再往下细看。“中国北部和西藏”人下分9个区域,其中我前辈的基因主要活动在山东省一带,也就是孔圣人的故乡,旧时的所谓“齐鲁之地”,并不包括西藏地区。“中国南部和台湾人”也分为9个区域,我的基因主要在江苏省一带,离南部的台湾尚远。

从基因族谱上看,我是一个相当纯的(99.2%)东亚大陆的中国人,如假包换。


至于那一丁点儿的0.8%“西亚和北非人”,具体所指为安纳托利亚人(Anatolian)。

安纳托利亚(Anatolia)是那里?据查,是地中海东部的一个半岛,现属土耳其管辖。安纳托利亚又名小亚细亚(AsiaMinor),从地图上看,安纳托利亚位于亚洲西部,北临黑海,南对地中海,西接欧洲。据说人类基因谱分析结果,人类最早的祖先,非洲人,就是从这里由亚洲进入欧洲的。四万多年来一直是亚洲和欧洲之间的“遗传”桥梁。

看到这里,不难理解,很可能我的先祖们当年就从这里经过,或者到过这里。他们的后代中有一支走向亚洲,一直走到东亚,并在那里繁衍生存至今。另外的一支,从这里呆了下来,或者继续前行,走向欧洲,成为人类的另外一个分支,欧洲人。由于小亚细亚的地理位置位于深具战略意义的欧亚交界,从史前年代开始,这里就已是多个不同民族的摇篮。


在检测报告里,我学到一个新词“单倍群”(Haplogroup)。如果说化学对于我来说是一个“斯芬克斯人面狮身”之谜,那么,生物学对我来说就是“天书”。俗话说“活到老,学到老”,生有涯而学无涯。经过一番浅薄的学习,知道单倍群是具有父系或母系共同祖先的遗传群体。顶级单倍群由字母表示,下级或更深层次的细化,则是在字母后加上数字和字母组合。

比如说单倍群“A”,可以追溯到275,000多年前的一个人:单倍群A的共同祖先。目前的证据表明,他是当时生活在东非的数千名男子之一。然而,当他的男性后代一代又一代地传递Y染色体时,其他男性的血统却消失了。随着时间的推移,仅他的谱系就产生了今天存在的所有其他单倍群。到我父亲这边的“父本单倍群 ”(paternal haplogroup)已经是字母“O”了。

父系源自单倍群O-M122,它是30,000多年前出现的单倍群O的一个分支。单倍群O-M122似乎起源于东南亚,不久之后向北传播到整个中国。很久以后大约3000年前,当汉族开始统治中国北方时,O-M122开始随着其携带者的政治影响力而传播。如今,单倍群O-M122是汉族中最常见的单倍群,超过50%的男性都有这种单倍群。它在中国许多其他民族中也有同样高的频率。

在过去的三千年里,它已经传播到中国南部和东南亚。同一时期,该单倍群还通过菲律宾和马来西亚传播到波利尼西亚。尽管随着人们从中国中部向北或向南移动,O-M122的出现频率会降低,但它在其他东亚人群中仍然相当常见,在满族、韩国和越南男性中达到约40%,在菲律宾人和马来西亚人中达到35%,20%是日语。

我的父系单倍群在“染色体和我”的客户中相对不常见,比例为1:2200。


而我母系单倍群是以字母“D”为代表。

这是一长串女性祖先的后裔,这些祖先的历史可以追溯到15万多年前的东非。当我们的祖先冒险走出东非时,他们分成了不同的群体,在数万年的时间里不断穿越地球。单倍群D的共同祖先是一位生活在近4万年前亚洲的女性。

单倍群D的成员存在于北方和南方汉族人群中。汉族是世界上最大的民族,拥有相同的语言和相似的文化习俗,约有12亿人口。历史证据表明,汉族是来自中国北方的古代华夏部落的后裔,汉族语言和文化是在最近2000年才扩展到中国南方的。汉族人和文化从中国北方传播到南方很可能是由北方的战争和饥荒推动的。

在西伯利亚人群中,单倍群D在尤皮克人和楚科奇人中最为常见,这是西伯利亚东北部的两个现代土著群体,人们认为他们的祖先在美洲人类中发挥了重要作用。

D单倍群在亚洲有两个主要分支。

D5的年龄与D本身相当,在中国南方很常见,但在更北的地方很少见。

D4,我的母系单倍群,是大约25,000年前出现的较年轻的单倍群,在亚洲北部更为常见,在西伯利亚南部达到18%。单倍群D4在朝鲜人和朝鲜半岛北部的满洲人口中尤其常见。

但是,D4单倍群在“染色体和我”的客户中是很少见的,比例为1:19,000。


以上的基因测试结果,符合我所知道的父辈的情况。父亲的老家在中国中原地区的河北省,是山东省的邻省。母亲则来自中国的东北吉林省。她老人家生前,由于各种原因,没有来得及告诉我,却告诉了我的哥哥姐姐,她是满族人。

满族八旗骑兵、清朝皇帝、清宫旧址、满族女性

此外,根据基因,还可以推断人体外貌特征,比如头发、眼睛、皮肤的颜色深浅,还有是否“剑眉星眼”、“娥眉皓齿”、“两耳垂肩”、“直鼻方腮”,甚至还有脸上的酒窝和下巴的小窝窝等等。我觉得很多的描述都适合我的体征,原来都是基因使然。

测试还有健康的一大部分,我不太感兴趣查看。主要是不想由于过早知道一些可能发生的疾病隐患,而产生一些不必要的担心和举动。“是福不是祸,是祸躲不过。”命里注定该来的,总是要来的,挡的住吗?何必“杞人忧天”。争取过好当下每一天就好!

夏夜之际,皓月当空,繁星闪烁。人类仰望长空,常常冒出“我是谁?我从哪里来?我到哪里去?”这样简单又深邃的问题。科学的不断发展和人类长期的发现,今天可以追踪到275,000多年前的东非人始祖。再往前呢?


08/03/2023 周四